《医学遗传学》是临床专业学生是专业必修课，学时48学时。课程特点是综合性强，即涉及专业知识，又涉及临床应用。课程结构复杂：基本概念、规律、遗传病的临床表现、遗传机制、发病风险、遗传咨询等。

  医学遗传学是基础医学与临床医学之间的桥梁课,也是重要的临床医学学科。医学遗传学主要研究遗传性疾病的病因，发生机理，探讨和分析遗传因素在疾病发生、发展和转归过程中所起作用的基础医学学科。其目的是了解并认识疾病的本质和发生发展规律，为疾病的诊治和预防提供理论基础。侧重遗传病的预防、诊断和治疗等内容划归为临床遗传学或遗传医学的范畴，而医学遗传学则侧重于遗传病的病因学、病理生理学的研究。因此，医学遗传学可以说是一门由“遗传病”这一纽带把遗传学和医学结合起来的边缘学科。医学遗传学内容分为医学遗传学基础和医学遗传学临床两部分。医学遗传学基础主要讲述遗传病发生的遗传学机制。包括基因及基因突变、基因突变的细胞分子生物学效应、单基因疾病的遗传、多基因疾病的遗传、线粒体疾病的遗传、人类染色体与染色体畸变等基本理论、发病机制、病理过程及其发生发展的基本规律，阐明其本质。医学遗传学临床主要讲述遗传病及其诊断、治疗与预防的遗传学原则。包括单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病、染色体病、免疫缺陷、出生缺陷、遗传病的诊断、治疗和遗传咨询等章节。基础和临床两者之间有着密切的内在联系。   

医学遗传学是理论性和实践性较强的科学，课程学习有理论课、实习课、临床疾病讨论等形式，应注意基础与临床、局部与整体、病变与临床表现、机体与环境、理论与实践的结合。通过课程学习使学生掌握医学的基本理论知识，加强基本技能的训练，帮助医学生打好认识疾病的理论基础，培养对疾病有关问题的分析能力，培养学生独立分析问题和解决问题的能力，建立诊断疾病的思维方法，从而为学习后续的临床专业、参加临床实践及科学研究打下坚实的基础。

通过课程学习，你将收获如下：

1、掌握医学遗传学的基本理论知识，疾病的本质和发生发展规律，探讨和分析遗传因素在疾病发生、发展和转归过程中所起作用，为疾病的诊治和预防提供理论基础。

2、加强基本技能的训练，培养对疾病有关问题的分析能力，培养独立分析问题和解决问题的能力，建立诊断疾病的思维方法，从而为学习后续的临床专业、参加临床实践及科学研究打下坚实的基础。

3、我们还将在学习成绩优异者中，挑选一部分同学，自愿参与到我们后续的社会活动实践中。

本课程适合临床专业、护理专业、检验技术、影像专业学生学习，也适合对遗传与变异现象、遗传病发病机制、防治等感兴趣的学生、医务工作者及其他人群学习、它将来在优生优育方面、未来生活、职场就业等方面都有较大的帮助。