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第一章绪论
遗传学是研究生物遗传与变异的科学。遗传与变异现象在生物界普遍存在。人类在其生存和发展的过程中，不仅需要了解自然，使自然朝着有利于人类生存的方向发展，同时需要了解生物上下代形态、生理等性状的传递方式，亲代和子代间、子代同胞间的相似性和差异性的原因与规律。
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●1.1遗传学的定义及研究对象
本节主要学习遗传与变异的相关概念、遗传与环境的关系及有关的概念，了解遗传学研究的对象。
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●1.2遗传学的研究方法及应用
本节主要学习遗传学的研究方法及其应用。通过学习，充分认识到人类遗传学的研究方法与普通遗传学的常规研究方法有着显著的不同，进而掌握人类遗传学的研究方法。
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●1.3遗传与人类健康
遗传与人类健康密切相关。如果出生时在外形或体内有可识别的结构或功能上的缺陷，把它叫做先天畸形。先天畸形的原因比较复杂，有些与遗传因素有关；有些与环境因素有关；有些则是遗传因素与环境因素共同作用的结果。人类遗传病的种类繁多，随着对遗传病认识的不断深入，遗传病的分类体系也在不断发展。
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●1.4遗传病与先天性疾病、家族性疾病之间的关系及遗传病危害
遗传病常表现为先天性疾病，并具有一定的家族性，通过本节课的学习进而弄清遗传病与先天性疾病和家族性疾病之间的关系。遗传病对人类健康的威胁和危害日益严重。
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第二章遗传的细胞学基础
除病毒外，一切有机体均由细胞组成。有机体的生长、发育、繁殖、遗传与变异等均以细胞为基础。细胞是生物体结构和功能的基本单位。
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●2.1细胞
人的生命始于合子。本节主要学习细胞在人体中的基本功能和作用及细胞的内部结构。
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●2.2有丝分裂
细胞是靠分裂而增殖的。本节课主要学习有丝分裂的各个时期的特点及其遗传学意义。
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●2.3减数分裂
精、卵细胞的形成是通过减数分裂实现的。本节课主要学习减数分裂给个时期的特点及其遗传学意义。
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●2.4动植物的生活史
大多数动、植物都是有性生殖的。高等生物有性生殖是通过亲本雌雄配子受精而形成合子，随后进一步分裂，分化和发育而产生后代。本节课主要学习动植物的生活史。
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●2.5双生与多生
本节主要学习真双生和假双生的识别方法。
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第三章常染色体遗传与常染色体病
与性别无关的染色体称为常染色体。常染色体上的基因所控制的性状由于基因突变或常染色体畸变所引起的疾病称为常染色体遗传病。
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●3.1遗传的基本定律
生物的性状是丰富多彩的，对生物的遗传现象的解释涉及到很多定律、学说和假说。本节主要学习遗传学分离定律、自由组合定律和连锁与交换规律。
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●3.2常染色体基因遗传与遗传病
本节主要学习常染色体显性遗传与显性遗传病、常染色体隐性性遗传与隐性遗传病。
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●3.3常染色体病
本节主要学习常染色体数目或结构畸变所导致的疾病。
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第四章人类染色体与染色体畸变
本章主要介绍了人类染色体的结构、特征、分类以及命名原则等内容，并对人类染色体畸变的类型及形成原因进行了讲解，使学生对人类染色体有基本的认识。
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●4.1人类染色体的基本特征
本节主要介绍了人类染色体的基本类型及结构特征，并对X染色质和Y染色质的形成进行了讲解。
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●4.2人类的核型与核型分析
核型分析可用于诊断由于染色体异常引起的遗传病、研究亲缘关系、探讨物种进化等，本节介绍了核型和和核型分析的概念、应用及表示方法等。
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●4.3人类染色体畸变
染色体结构和数目的变化会导致基因剂量的变化或染色体重排，从而引起相关表型的产生，甚至导致一些疾病的发生。本节主要介绍了人类染色体结构和数目变异的类型，并对常见的染色体畸变类型进行了介绍。
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●4.4人类染色体命名国际标准化
人类染色体研究发展很快，染色体规范标准的记载法，有利于相互交流，促进发展，本节主要就国际通用的染色体命名及记载法进行了讲解。
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第五章性染色体遗传与性染色体病
有雌雄性别的生物中，几乎都有性染色体的存在。由性染色体的差异决定性别的方式主要有XY型性决定、ZW型性决定、X0型性决定、Z0型性决定。由于性别是一种复杂的发育性状，除了性染色休的差异可以决定性别之外，性别的发育还要受到某些基因以及环境等因素的影响，如果与性别发育有关的染色体，基因和环境等因素发生变化，就会导致性别发育异常，从而出现各种各样的性别畸形。
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●5.1性染色体决定性别的类型
本节课主要学习性染色体的差异决定性别的主要方式。生活中除了性染色体的差异可以决定性别外，性别的发育还要受到染色体倍数、某些基因以及环境等因素的影响。
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●5.2性连锁遗传
位于性染色体上的基因所控制的性状在遗传上总是和性别相关联。这种性染色体上的基因所表现的性状，伴随性别遗传的现象称为性连锁遗传。本节课介绍几个性连锁遗传的案例。
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●5.3限性遗传、从性遗传和伴性遗传的区分
本节课主要学习限性遗传、从性遗传和伴性遗传的区分，进而了解生活中与此相关的遗传现象。
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●5.4两种单基因病的自由组合与连锁互换
生活中两种单基因性状或疾病的遗传现象是普遍存在的，本节课主要学习他们的传递规律。
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●5.5性染色体数目畸变引起的疾病
如果与性别发育有关的染色体，基因和环境等因素发生变化，就会导致性别发育异常，从而出现各种各样的性别畸形。
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第六章多基因遗传与多基因遗传病
前面所讲的单基因遗传中所涉及的遗传性状或遗传病都是由一对等位基因控制的，如豌豆的红花和白花，相对性状差异明显，表现不连续变异，这类性状称为质量性状。生活中有些遗传性状或遗传病由多对基因控制，表现连续变异，称为数量性状。如糖尿病、先天性宽脱臼，心血管病等，这些常见的疾病属于多基因遗传病。多基因遗传病的发生，不仅受遗传的影响，而且受环境的影响。在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素的共同作用决定一个个体的易患性。易患性达到一定限度，个体就会患病。
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●6.1多基因遗传
本节主要学习质量性状和数量性状的基本概念，数量性状的基本特征及数量性状和质量性状的关系，通过学习学能够解释生活中的遗传性状或遗传病。
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●6.2多基因遗传病
多基因遗传病较为常见，既受个体遗传因素影响，也受环境因素的影响。本节课主要学习多基因遗传病的相关概念及发病风险。通过综合分析和判断，能对发病风险作出正确估计。
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第七章人体形态特征的遗传
本章主要介绍与人体形态有关的性状的遗传规律，包括身高、体型、肤色、毛发、眼睛及耳、鼻、舌、手等。
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●7.1身高的遗传
身高是多基因控制的数量性状，容易受到环境的影响，本节主要对影响身高的遗传和环境因素进行了探讨。
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●7.2体形的遗传
体形是对人体形状的总体描述和评定，本节主要介绍了人类体形的分类及影响体形的遗传因素。
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●7.3肤色的遗传
人类的肤色大致可分为三种类型，即黄色、黑色和白色，与之对应的为黄种人、黑种人和白种人。本节主要介绍了人类不同肤色的形成和遗传。
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●7.4毛发的遗传
本节主要对人类的发色、发式的类型和遗传进行了介绍，并对秃头性状的发生进行了探讨。
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●7.5眼睛的遗传
本节主要对人类的眼色、眼睑、眼形、眼球以及眼的功能等相关性状及其遗传进行了介绍。
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●7.6耳、鼻、舌、手的遗传
本节主要介绍了了耳、鼻、舌、手等相关性状的遗传规律。
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●7.7皮纹的遗传
皮纹是指生于手指、手掌以及脚趾、脚掌上凸起的纹路，本节介绍了皮纹的类型及其与遗传疾病的关系。
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第八章人类生理特性的遗传
本章主要介绍与人类生理特性有关的性状的遗传规律，包括血型、智力、行为、免疫、寿命等。
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●8.1血型的遗传
血型是指血液成分表面的抗原类型，本节主要介绍了ABO血型系统、Rh血型系统的组成及遗传规律。
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●8.2智力的遗传
人类具有较强的记忆力和思维能力，不同个体间存在智力的差异，本节主要介绍了人类智力的遗传规律。
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●8.3遗传与智力落后 遗传与精神病
本节主要介绍了人类智力落后及精神病的遗传规律。
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●8.4行为的遗传
本节介绍了大肠杆菌的趋化行为、蜜蜂的洁巢行为、果蝇的生物节律及小鼠的养育行为，以及人类某些异常行为的产生。
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●8.5免疫与遗传
本节主要介绍了免疫遗传学的相关内容，包括人类的输血原则、新生儿溶血的发生以及器官移植的配型依据等。
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●8.6遗传与寿命
衰老是一种复杂的生物学过程，是所有生物的共同特性，不同生物的寿命不同，同一种生物不同个体的寿命也不相同，那么寿命的遗传具有什么规律呢？本节主要介绍寿命与遗传的关系。
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第九章肿瘤与遗传
肿瘤是细胞增殖的失控形成的新生物。现代医学证明，肿瘤的发生是遗传因素和环境因素相互作用的结果。随着工业的发达，“三废”的增多，癌和恶性肿瘤的发病率呈上升趋势，逐渐上升为严重威胁人类生命的主要疾病。
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●9.1肿瘤概述
肿瘤泛指一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物。上皮的叫癌，非上皮的叫瘤。癌是肿瘤，但肿瘤不一定是癌。本节主要学习肿瘤的分类、特点及癌细胞的主要特征。
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●9.2形成癌瘤的学说
环境中诱发肿瘤的因素主要有物理、化学和生物致癌因素。但在相同的致癌因子的作用下，并非人人都得肿瘤。肿瘤的发生与环境和遗传有着密切的关系。本节主要学习肿瘤发生的遗传机理。
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第十章遗传与优生
遗传是指亲代与子代间相似的生物学特性。在这些特性中有优质和劣质特性之分。优生就是要生育健康、聪明的后代，使后代尽可能多地保留优良的遗传物质，限制和消除进化过程中可能出现的各种不适于人类生存的遗传基因，使人类健康繁衍。
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●10.1优生学概述
优生学无论在国内还是在国外都有着极其悠久的历史。人类从古至今，逐渐意识到提高出生人口素质、减少出生缺陷的重要性，很早就自觉或不自觉地避免近亲结婚。真正的优生学是在十九世纪建立，分为两大类，即消极优生学和积极优生学。
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●10.2优生的措施
禁止近亲结婚，开展婚前检查，提倡适龄生育，避免未婚生育，注意孕期保健，为胎儿各方面的发育创造人为的“天时”和“地利”的条件，使胎儿健康地孕育生长。
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●10.3遗传病的诊断
遗传病的诊断是开展遗传咨询和预防工作的前提。产前诊断和症状前诊断可较早地发现遗传病患者或携带者，使医生可以在胚胎早期进行选择性流产以减少患者出生率。在实际工作中运用所学知识进行遗传病的诊断，除采用一般疾病的诊断方法，还必须辅以遗传学特殊的诊断手段，如系谱分析、染色体检查、生化检查、基因诊断、产前诊断等。
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●10.4遗传病预防
多数遗传病难于治疗，因此应以预防为主。遗传病的预防主要是利用遗传学原理和技术，避免有遗传缺陷的患儿出生，控制遗传病的蔓延。本节主要学习遗传病的预防主要环节，涉及遗传病的群体普查与登记、携带者的检出、婚姻指导及生育指导、禁止近亲婚配、新生儿筛查和症状出现前预防、环境保护 及遗传咨询的开展和产前诊断六个方面。