第一章绪论

本章内容讲述了分子生物学的发展，形成的理论基础、分析对象和应用前景。
要求掌握临床分子诊断学的概念。熟悉临床分子诊断学的应用。了解临床分子诊断学的应用前景。

●1.1绪论

本节内容讲述了分子生物学的发展，形成的理论基础、分析对象和应用前景。
要求掌握临床分子诊断学的概念。熟悉临床分子诊断学的应用。了解临床分子诊断学的应用前景。

第二章基因组与蛋白质组

本章内容讲述了基因组与蛋白质组的概念，研究内容。要求掌握基因组、基因组学、质粒、蛋白质组级蛋白质组学的基本概念，原核生物基因组、真核生物基因组的一般特征，病毒基因组的一般结构特点；熟悉原核生物的类核结构，质粒的分类、命名、生物学特征，线粒体DNA的特点，病毒基因组的类型，蛋白质组研究采用的主要技术及特点；了解人类基因组计划、HBV、HCV、艾滋病病毒基因组结构特点。

●2.1基因组

2.1.1原核生物基因组特征
本节内容讲述了原核生物基因组特征。要求掌握原核生物基因组一般特征；熟悉原核生物的类核结构。
2.1.2质粒
本节内容讲述了质粒的概念和特点。要求掌握质粒的基本概念，熟悉质粒的分类、命名、生物学特征
2.1.3 病毒基因组
本节内容讲述了病毒基因组的特点。要求掌握病毒基因组的一般结构特点；熟悉病毒基因组的类型；了解HBV、HCV、艾滋病病毒基因组结构特点。
2.1.4 真核生物基因组
本节内容讲述了真核生物基因组的特点。要求掌握真核生物基因组的一般特征，；熟悉线粒体DNA的特点；了解人类基因组计划。
2.1.5 重复序列
本节内容讲述了重复序列的特点。要求掌握高度重复序列；中度重复序列的分类及特点。了解高度重复序列的功能。
2.1.6 基因的多态性
本节内容讲述了基因的多态性。要求掌握限制性片段长度多态性和单核苷酸多态性的概念，熟悉检测多态性的方法。了解其应用。
2.1.7 细胞质基因组和人类基因组计划
本节内容讲述了细胞质基因组和人类基因组计划。要求掌握线粒体DNA的特点，了解人类基因组计划及其意义。

●2.2蛋白质组

2.2.1 色谱与质谱技术
本节内容讲述了色谱与质谱技术，要求掌握色谱与质谱技术的概念和技术原理；熟悉色谱与质谱技术、色谱质谱联用技术的应用；了解色谱与质谱技术的发展趋势。
2.2.2 蛋白质组学技术
本节内容讲述了蛋白质组学技术。要求掌握蛋白质组及蛋白质组学的概念，熟悉 研究的技术。了解蛋白质组学的应用。

第三章生物信息学

本章内容讲述了生物信息学的概念，产生发展背景等内容。要求掌握生物信息学的概念；熟悉常用的生物信息学数据库；常用的序列比对和引物设计软件的使用；引物的设计原则；了解生物信息学的发展。

●3.1生物信息学

3.1.1 生物信息学的学科发展
本节内容讲述了生物信息学的学科发展。要求掌握生物信息学的概念，了解生物信息学的发展。
3.1.2 生物信息学数据库
本节内容讲述了生物信息学数据库。要求熟悉常用的生物信息学数据库，能够应用数据库工具查询信息。

●3.2常用的生物信息学软件

本节内容讲述了常用生物信息学软件。要求掌握常用的序列比对和引物设计软件；引物的设计原则。

第四章核酸与蛋白质的分离与纯化

本章内容讲述了DNA、RNA及蛋白质分离纯化的方法。要求掌握DNA、RNA及蛋白质分离纯化的原理；熟悉分离与纯化核酸与蛋白质的方法及注意事项；了解核酸与蛋白质分离与纯化技术的应用前景、各种技术的应用范围和优缺点。

●4.1DNA的分离纯化

本节内容讲述了基因组DNA、质粒DNA、线粒体DNA及血浆游离DNA分离纯化的方法。要求掌握基因组DNA及质粒DNA分离与纯化的方法基本原理；熟悉不同分离纯化方法中主要试剂的作用；了解线粒体DNA及血浆游离DNA分离纯化的方法。

●4.2RNA的分离纯化

本节内容讲述了4种RNA的分离与纯化，包括总RNA、mRNA循环miRNA以及长链非编码RNA的制备。要求掌握RNA提取的注意事项、总RNA与mRNA分离纯化的基本原理和方法；熟悉不同RNA分离纯化方法的选择；了解循环miRNA和长链非编码RNA的制备。

●4.3自动化核酸提取系统

本节内容讲述了自动化核酸提取仪器的分类和提取原理。要求掌握硅胶膜吸附法和硅胶磁珠分离法的基本原理；熟悉两种方法的基本过程和优缺点；了解自动化核酸提取系统的应用前景。

●4.4核酸的鉴定与保存

本节内容讲述了从浓度、纯度和完整性三个方面鉴定核酸的方法以及保存核酸的方法。要求掌握紫外分光光度法和荧光光度法鉴定核酸浓度和纯度的基本原理和方法；熟悉DNA和RNA保存的方法；了解核酸完整性的鉴定方法。

●4.5蛋白质的分离与纯化

本节内容讲述了蛋白质粗分离和精制纯化的方法，主要包括层析和电泳。要求掌握亲和层析、离子交换层析、等电聚焦电泳、SDS-PAGE电泳和二维电泳分离纯化蛋白质的原理；熟悉分离与纯化的方法及注意事项；了解各种技术的应用范围、优缺点及应用前景。

第五章核酸扩增技术

本章内容讲述了三代PCR技术的基本原理、基本方法、基本过程及优缺点。要求掌握PCR技术的基本原理、逆转录PCR、实时荧光定量PCR的基本原理和引物的设计原则；熟悉PCR反应体系的优化和PCR产物检测技术的原理；了解数字PCR的发展前景、各种技术的应用范围和优缺点。

●5.1PCR技术

本节内容讲述了PCR技术的基本原理、基本过程、反应体系和扩增参数的设置。要求掌握PCR技术的基本原理、反应条件以及引物设计的原则；熟悉PCR反应体系的优化；了解PCR技术的临床应用。

●5.2其他PCR技术

本节内容讲述了几种常用的PCR衍生技术。要求掌握逆转录PCR的基本原理和方法、逆转录酶的特点、引物的种类；熟悉多重PCR和巢式PCR技术的基本原理以及不同PCR技术的优势和特点；了解转录依赖扩增系统和原位PCR技术的基本原理。

●5.3PCR产物分析

本节内容讲述了PCR产物分析的方法，包括2种电泳方法和5种检测突变的方法来判断PCR扩增的有效性和正确性。要求掌握琼脂糖凝胶电泳的基本原理和方法；熟悉聚丙烯酰胺凝胶电泳的基本原理和方法，以及溶解曲线分析和PCR-限制性片段长度多态性的原理和方法；了解PCR-等位基因特异性寡核苷酸、PCR-单链构象多态性和变性梯度凝胶电泳的方法以及不同方法的优缺点。

●5.4实时荧光定量PCR技术

本节内容讲述了实时荧光定量PCR技术的原理、分类，以及临床上的广泛应用。要求掌握实时荧光定量PCR技术的原理、荧光探针技术的原理、Ct值和标准曲线的概念；熟悉绝对定量和相对定量两种定量方法、荧光染料技术非特异性荧光标记技术；了解实时荧光定量PCR技术的临床应用。

●5.5数字PCR技术

本节内容讲述了数字PCR的原理、分类和应用。要求掌握数字PCR的原理和优势；熟悉三代PCR技术的优缺点、数字PCR技术的分类；了解数字PCR技术的应用前景和存在的问题。

第六章核酸分子杂交技术

本章内容讲述了核酸分子杂交的基本原理、基本类型和基本过程，以及核酸探针的制备、杂交信号的检测。要求掌握核酸分子杂交的基本原理，核酸探针的种类、标记方法的选择；熟悉Southern印迹杂交、Northern印迹杂交、反向点杂交、斑点或狭缝杂交、菌落杂交、原位杂交的基本原理及特点，探针的纯化和检测；了解探针标记物和核酸分子杂交的临床应用前景。

●6.1核酸探针

本节内容讲述了DNA探针、RNA探针和寡核苷酸探针3种核酸探针的特点，标记的方法和杂交信号的检测。要求掌握探针的选择、探针标记方法的选择；熟悉放射性和非放射性标记探针杂交信号的检测方法；了解放射性和非放射性标记物的种类。

●6.2经典的核酸分子杂交技术

本节内容讲述了经典的核酸分子杂交技术的种类、基本原理、临床应用。要求掌握反向点杂交、Southern印迹杂交和Northern印迹杂交的基本原理和异同点；熟悉液相杂交和原位杂交的原理和临床应用；了解菌落杂交和点/狭缝杂交的基本原理。

第七章生物芯片技术

本章内容讲述了生物芯片技术概念，原理及应用。要求掌握生物芯片的概念、分类和原理；熟悉生物芯片的制备、检测过程及其应用；了解生物芯片探针的设计方法及芯片实验室的分类；

●7.1生物芯片的概念

本节内容讲述了生物芯片的概念。要求掌握生物芯片的概念、分类和原理；

●7.2 DNA芯片

7.2.1DNA芯片的制备与检测
本节内容讲述了DNA芯片的制备与检测。要求熟悉生物芯片的制备、检测过程及其应用；了解生物芯片探针的设计方法。
7.2.2 DNA芯片的临床应用（1）
本节内容讲述了单核苷酸多态性芯片和甲基化芯片的应用。要求掌握单核苷酸多态性芯片和甲基化芯片的原理。了解叠瓦式探针设计法。
7.2.3 DNA芯片的临床应用（2）
本节内容讲述了表达谱芯片和微小RNA芯片的应用。要求掌握表达谱芯片和微小RNA芯片的原理，熟悉探针设计原则。

●7.3 蛋白质芯片与芯片实验室

本节内容讲述了蛋白质芯片与芯片实验室。要求掌握蛋白质芯片的概念，分类。了解芯片实验室的分类；

第八章核酸测序技术

本章内容讲述了核酸测序技术的概念，原理及其应用。要求掌握第一、二、三代测序技术的原理；熟悉三代测序技术的步骤，了解三代测序技术的应用。

●8.1第一代测序技术

本节内容讲述了第一代测序技术，包括末端终止法和化学降解法。要求掌握末端终止法和化学降解法的作用原理。

●8.2第二代测序技术

8.2.1 第二代测序技术（1）
本节内容讲述了Solexa测序法和454测序法。要求掌握Solexa测序法和454测序法的原理、步骤。
8.2.2 第二代测序技术（2）
本节内容讲述了SOLiD测序技术。要求掌握SOLiD测序技术的原理，了解SOLiD测序技术同其他二代测序技术的不同。

●8.3第三代测序技术

本节内容讲述了第三代测序技术，包括Heliscope单分子测序技术、单分子实时DNA测序技术以及纳米孔单分子测序技术。要求掌握第三代测序技术的原理。了解其应用。

第九章分子克隆技术

本章内容讲述了分子克隆技术的概念，原理，各种工具酶。要求掌握DNA重组、分子克隆的概念；限制性核酸内切酶的概念和分类、II型限制性核酸内切酶的作用；DNA重组体导入宿主细胞的方法。熟悉常用克隆载体的分类及一级结构；目的基因和载体的酶切与连接；了解表达载体和穿梭载体。

●9.1分子克隆的定义及基本步骤

本节内容讲述了分子克隆的定义及基本步骤。要求掌握DNA重组、分子克隆的概念；

●9.2 分子克隆的工具

9.2.1 工具酶
本节内容讲述了工具酶。要求掌握限制性核酸内切酶的概念和分类、II型限制性核酸内切酶的作用；熟悉常用的工具酶；
9.2.2 载体
本节内容讲述了载体。要求熟悉常用克隆载体的分类及一级结构；目的基因和载体的酶切与连接；了解表达载体和穿梭载体。

●9.3重组基因的导入与重组子的鉴定

本节内容讲述了重组基因的导入与重组子的鉴定。要求掌握DNA重组体导入宿主细胞的方法。

第十章感染性疾病的临床分子诊断

本章内容讲述了病毒性疾病、细菌性疾病的基因组结构特征、分子诊断方法、耐药性突变检测。医院感染的概念和特征，医院感染的分子诊断学方法。要求掌握乙型肝炎病毒、结核分枝杆菌的特点。熟悉乙型肝炎病毒、结核分枝杆菌的耐药检测；丙型肝炎病毒、衣原体的分子诊断方法。了解乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、结核分枝杆菌、衣原体、人乳头瘤病毒的基因组结构特征。

●10.1病毒性疾病的临床分子诊断

10.1.1 病毒感染性疾病的分子检验
本节内容讲述了病毒感染性疾病的分子检验，要求掌握病毒感染性疾病分子检验的基本思路和基本方法，以及分子检验结果在临床应用中的重要价值。
10.1.2人乳头瘤病毒的分子生物学检验
本节内容讲述了人乳头瘤病毒（HPV）的基因组结构特征、分型及其核酸检测方法。要求识记人乳头瘤病毒分型的分子诊断方法,理解人乳头瘤病毒的基因组结构特征。

●10.2细菌感染性疾病的分子检验

本节内容讲述了细菌性疾病的临床分子诊断，要求掌握细菌、衣原体、支原体等其它微生物感染的临床分子诊断技术的基本思路和基本方法。

第十一章遗传性疾病的临床分子诊断

本章内容讲述了单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体病的遗传分析、筛选方法、临床分子诊断学；地中海贫血、血友病等疾病的临床分子诊断。要求掌握遗传性疾病的概念、临床分子诊断的概念。熟悉连锁分析及关联分析技术的原理及方法。了解遗传性疾病分子诊断的应用前景。

●11.1遗传病的分子筛查

本节内容讲述了遗传病的分子筛查。要求大家掌握“细胞染色体核型分析”的原理，了解遗传性疾病的实验诊断对于优生优育具有重要意义。

●11.2单基因遗传病的分子检验

本节内容讲述了单基因遗传病的分子检验，要求掌握单基因遗传病的分类，检测方法。了解单基因遗传病的临床诊断的重要意义

●11.3多基因遗传病的分子检验

本节内容讲述了多基因遗传病的分子检验。要求掌握多基因遗传病的概念，特点，全基因组关联分析技术的原理；了解多基因遗传病的临床诊断的重要意义

●11.4线粒体疾病的分子检验

本节内容讲述了线粒体疾病的分子检验，要求掌握线粒体疾病的遗传特点，熟悉线粒体遗传病的临床诊断思路

●11.5染色体病的分子生物学检验

11.5.1染色体与染色体异常
本节内容讲述了染色体的形态、核型、染色体显带技术和染色体异常。要求理解染色体异常的分类。
11.5.2染色体疾病
本节内容讲述了临床上常见的常染色体病和性染色体病。要求识记染色体疾病的概念。
11.5.3染色体疾病的分子生物学检验技术
本节内容讲述了常用的染色体疾病的几种分子生物学检验技术。要求理解染色体疾病分子诊断的应用前景。

第十二章肿瘤的临床分子生物学检验

本章内容讲述了乳腺癌的分子遗传特征、乳腺癌分子生物学检验和乳腺癌分子生物学检测的意义。要求识记乳腺癌相关基因的基因突变及其检测方法、临床意义，临床分子生物学诊断在乳腺癌个体化医疗中的应用。

●12.1乳腺癌

本节内容讲述了乳腺癌的分子遗传特征、乳腺癌分子生物学检验和乳腺癌分子生物学检测的意义。要求识记乳腺癌相关基因的基因突变及其检测方法、临床意义，临床分子生物学诊断在乳腺癌个体化医疗中的应用。

第十三章药物代谢基因与副作用相关基因的分子生物学检验技术

本章主要讲述了药物代谢基因与毒副作用。要求掌握药物代谢酶的概念，细胞色素P 450酶系统、分子生物学检测方法及临床意义。熟悉药物疗效和毒副作用相关基因，了解药物基因组学的概念。

●13.1药物代谢相关基因检测及个体化精准医疗

本节主要讲述了药物代谢基因与毒副作用。要求掌握药物代谢酶的概念，细胞色素P 450酶系统、分子生物学检测方法及临床意义。熟悉药物疗效和毒副作用相关基因，了解药物基因组学的概念。

第十四章分子诊断技术的其他临床应用

本章内容讲述了产前诊断的概念、主要方法及相关技术、胚胎植入前遗传学检验的概念、适用人群及适应证、步骤、常用的分子生物学技术、应用前景，要求识记产前诊断的概念，理解产前诊断的应用前景，熟悉分子诊断技术在胚胎植入前遗传学检验中的应用。

●14.1分子检验在法医鉴定中的应用

本节内容讲述了分子检验在法医鉴定中的应用。要求大家掌握DNA亲权鉴定技术的原理，当前法医学最常用的亲权鉴定方法及其步骤。了解DNA亲权鉴定技术有可能会遇到的伦理学和社会学问题。

●14.2产前诊断

本节内容讲述了产前诊断的概念、主要方法及相关技术，要求识记产前诊断的概念；理解产前诊断的应用前景。

●14.3胚胎植入前分子生物学检验技术

本节内容讲述了胚胎植入前遗传学检验的概念、适用人群及适应证、步骤、常用的分子生物学技术、应用前景，要求熟悉分子诊断技术在胚胎植入前遗传学检验中的应用。

第十五章临床分子生物学检验质量控制

本章内容讲述了临床分子生物学检验实验室的设施与环境、室内质量控制、室间质量评价三个方面的主要内容。要求掌握临床分子生物学检验实验室的分区设置原则和内标、质控品的选择；熟悉失控的处理与预防措施；了解室间质量评价的样本选择。

●15.1临床分子生物学检验质量控制

本章内容讲述了临床分子生物学检验实验室的设施与环境、室内质量控制、室间质量评价三个方面的主要内容。要求掌握临床分子生物学检验实验室的分区设置原则和内标、质控品的选择；熟悉失控的处理与预防措施；了解室间质量评价的样本选择。