第一章绪论：

遗传学是研究生物体的遗传和变异规律的一门学科，这是对于遗传学的经典定义。现代遗传学则是研究基因的结构、功能以及变异、传递和表达规律的学科。在本章集中介绍了遗传学的发展和应用，遗传学中认为：遗传和变异则是生物界里面最普遍和最基本的特性。遗传使生物体的特征得以延续，保持物种的相对稳定性；而变异则可以产生形形色色的生物体，是生物体进化的源泉。

●1.1遗传学的涵义与发展

遗传学是研究生物体的遗传和变异规律的一门学科，这是对于遗传学的经典定义。现代遗传学则是研究基因的结构、功能以及变异、传递和表达规律的学科。在本章集中介绍了遗传学的发展和应用，遗传学中认为：遗传和变异则是生物界里面最普遍和最基本的特性。遗传使生物体的特征得以延续，保持物种的相对稳定性；而变异则可以产生形形色色的生物体，是生物体进化的源泉。

第二章遗传的细胞与分子基础

细胞是生命活动的基本单位。生命的生长发育、繁殖、遗传变异、环境适应以及近乎等重要生命活动都是以细胞为基础的。在本章，主要介绍与遗传密切相关的染色质和染色体及其在生命活动中的行为变化，介绍遗传物质是DNA的证明，DNA的复制以及基因概念的演变。

●2.1细胞周期与染色体行为

遗传物质DNA在真核细胞中与蛋白质结合在一起以染色质或染色体的形式存在，并在细胞周期中发生周期性变化，通过细胞分裂完成亲代到子代细胞的传递。本节主要介绍DNA是遗传物质的证据、染色质与染色体，以及他们在有丝分裂和减数分裂中的行为。

●2.2DNA复制

DNA作为遗传物质其基本功能的实现与DNA分子的准确复制密切相关，本专题主要介绍DNA复制的基本规律和特点。

●2.3基因的概念与发展

基因是遗传学上最基本最重要的一个概念，人们对基因的认识是一个由浅入深并不断完善的过程，本专题介绍了基因概念的起源及演变过程。

第三章孟德尔式遗传分析

1900年，有位科学家的实验成果在被科学界发现出来，从而导致了一门学科的建立，这就是遗传学，这位科学家就是孟德尔！接下来一起走进孟德尔实验，感悟遗传学定律的魅力。

●3.1分离定律

孟德尔豌豆实验的过程、分离定律的内容及实质，杂交实验与实验结果分析，以及细胞学水平的解释。

●3.2自由组合定律

孟德尔自由组合实验的过程、内容及实质，测交实验与实验结果分析，以及细胞学水平的解释。

●3.3人类性状的孟德尔遗传分析

人类遗传的系谱分析法、人类简单的孟德尔遗传特征、卡方检验。

●3.4基因的作用和环境因素的相互关系

基因的功能必须在一定的生物的活物理化学的环境条件下才能发挥作用，外显率与表现度、孟德尔定律的扩展。

●3.5非等位基因间的相互作用

基因的相互作用，实际上是指基因代谢产物间的互作基因互作，互补基因，抑制基因，上位效应，叠加效应。

第四章连锁遗传分析

摩尔根和他的学生们通过对黑腹果蝇的遗传学研究，发现了第三遗传定律——连锁与交换定律，并建立了基于重组值的基因定位的经典方法。本章将主要介绍性别决定的染色体机制，性连锁遗传规律，连锁与交换定律，连锁遗传分析的基本方法以及染色体作图。要求学生掌握连锁与交换的遗传机制、性别决定的染色体机制；学会连锁分析的基本方法；了解连锁群以及染色体作图的方法。

●4.1性别决定

性别决定

●4.2性连锁遗传分析

性连锁遗传分析

●4.3莱昂假说

莱昂假说

●4.4连锁交换与重组

连锁交换与重组

●4.5基因定位

基因定位

第五章核外遗传分析

在真核细胞中染色体是细胞的主要遗传物质，除此之外还有存在于细胞质中，除染色体以外的遗传因子所控制的的遗传现象，这种遗传现象可以称为是核外遗传。在本章主要介绍了核外遗传的概念以及特征，母体遗传对于核外遗传的印象，解释了线粒体的遗传机理，线粒体和叶绿体的起源。

●5.1核外遗传及其特征

核外遗传因子存在于线粒体和叶绿体基因组中，它们能够自主复制，其遗传传递行为不按核基因的方式进行，也不出现相应的分离比，故又称为非孟德尔式遗传。本节主要介绍了三种酵母小菌落的遗传特性及草履虫放毒型的遗传特征。

●5.2母体影响

母体影响是由于母体中的核基因的某些产物积累在卵母细胞的细胞质中，使子代表型出现与母体核基因型所决定形状相同表型的的遗传现象，本节主要介绍并举例说明了母体影响的两种不同类型，即短暂的母体影响和持久的母体影响。

●5.3线粒体遗传及其分子基础

线粒体是人类细胞中，除细胞核以外唯一有DNA的细胞器。在本节，主要介绍了mtDNA的结构特点和线粒体基因病的遗传特点。

●5.4线粒体的起源与进化

线粒体的起源至今没有盖棺定论，本节主要针对线粒体起源的假说进行了介绍，主要分为非共生起源学说和内共生起源学说。

●5.5植物雄性不育及其应用

植物花粉败育的现象称为雄性不育,是指植物的雄性生殖系统不能正常发育,不能产生有功能的花粉粒，而其雌性生殖系统发育和营养生长完全正常，能接受正常花粉、可以受精结实的一种生物学现象，本节主要对其机制以及其应用展开了相应的介绍。

第六章真核生物基因组

生命是丰富多彩的，但根据细胞核是否有膜包裹、进化地位、结构的复杂程度、遗传装置的类型与主要生命活动的方式分为真核生物与原核生物。不同基因型的遗传物质彼此能够转移。重组的意义是变异的来源，保证了遗传多样性，为选择性进化奠定了物质基础，使生命体得以发展。

●6.1真核生物基因组

真核生物与原核生物的区别，在细胞结构、内膜系统、细胞分裂、遗传物质结构与特点等，基因组C值悖论、N值悖论的内容与意义。

●6.2真核生物的遗传重组

真核生物的遗传重组，造成基因型变化的基因交流过程，是遗传的基本现象，分为同源重组，位点专一性重组，异常重组。同源重组的Holliday模型、双链断裂(Double strand break)起始重组模型的内容与意义。

第七章病毒的遗传分析

病毒既不属于原核生物，也不属于真核生物，因为它们没有一般的细胞结构，主要成分仅为核酸和蛋白质，并且只含有DNA或RNA，尚未发现一种病毒兼有两种核酸。因为这种独有的结构，病毒只能通过寄生繁衍。本章主要介绍病毒的形态结构、基因组特点，噬菌体的增殖过程。

●7.1病毒的形态结构与基因组

病毒是一类超显微的、结构极简单的、在活细胞内寄生的，无完整细胞结构的非细胞生物。本节主要针对病毒的形态结构特点和基因组的组成进行介绍。

●7.2噬菌体的增殖

噬菌体指侵染细菌、放线菌以及真菌的病毒，根据噬菌体与宿主细胞的相互关系，可分为烈性噬菌体和温和噬菌体两种类型。本节主要介绍了这两种类型噬菌体的增殖过程。

第八章基因组学与功能基因组学

自1990年以来，人类基因组计划以及模式生物基因组计划和多种生物基因组计划的提出与实施，导致产生了研究基因组的组成、结构和功能的新的遗传学分支学科——基因组学。本章集中介绍人类基因组计划与基因组学、基因组测序与序列组装以及基因组图谱构建与应用，讨论基因组学研究新进展与应用。

●8.1人类基因组计划与基因组学

人类基因组计划是堪称与阿波罗登月计划和曼哈顿原子弹计划相比的惊世壮举，是当代生命科学中的一项伟大的科学工程。在本专题，将对人类基因组计划的主要内容及意义进行介绍。

●8.2基因组测序技术及原理

基因组测序的目标是获取目标生物基因组的完整DNA序列。在基因组测序时，先将基因组DNA断裂成不同大小的片段分别克隆，然后再逐个测序，最后进行序列组装。在本专题，将对基因组计划测序阶段采用的方法和技术进行介绍。

●8.3基因组遗传标记

随着人类基因组计划的实施，基因组学登上了科学的舞台。揭开生命的奥秘，需要从整体水平研究基因的序列、结构与功能、基因之间的相互关系。遗传图有特征性的位置标记，用于表示基因组中特定顺序所在的位置，分为限制性片段长度多态性，简单串联重复序列，分为小卫星序列或微卫星序列：单核苷酸多态性标记等。

●8.4基因组图谱构建

获得全基因组序列：为基因组的全面测序提供工作框架，就要构建基因组图：根据分子标记将包括这些序列的克隆进行连锁定位，绘制基因组图。分为遗传作图和物理作图。遗传图谱表明基因之间连锁关系和相对距离。物理作图包括限制酶酶切图谱，大片段文库构建作图，荧光原位杂交（FISH），序列标记位点（STS)等。

第九章基因突变与DNA损伤修复

基因突变是生物发生遗传变异的重要过程，也是生物进化的基本动力。基因突变是一种可遗传的变化，是DNA分子上的一个或多个核苷酸的改变，不同位点的改变所导致的结果及效应各不相同。基因突变既可以在自然状态下发生也可在诱变物质的作用下发生，但由于生物体内存在着修复系统，所以通常基因突变的频率很低。

●9.1基因突变及其效应

基因突变是指DNA碱基对的置换、增添或缺失所引起的基因结构的变化。碱基对发生改变时的细胞、位置、类型、数量等不同会对基因结构及功能产生不同的影响。本节内容主要介绍基因突变的不同分类及效应

●9.2基因突变的分子机制

基因突变可以是自发的也可以是诱变剂诱发的。本节内容主要介绍自发突变中的脱嘌呤、脱氨基作用及氧化损伤等分子机制及由碱基类似物等诱变剂所引发的诱发突变的分子机制。

●9.3DNA损伤修复

生物体内的DNA损伤修复系统可在一定条件下将受损的DNA修复，从而大大降低突变所引起的有害效应，保证了遗传物质的相对稳定。本节主要介绍6种主要的修复系统和修复机制

●9.4动态突变与人类疾病

动态突变是基因突变中比较特殊的一种，是重复序列在细胞分裂种发生扩增所引起的遗传物质的不稳定状态。本节内容主要介绍动态突变的概念及涉及人类神经发生与退化等的几种典型疾病。

第十章染色体畸变

在正常情况下，一个二倍体生物，其染色体的形态、结构和数目是恒定的，由此保证了遗传物质在世代传递的稳定性。一旦染色体的形态、结构或者数目发生了改变，必然导致遗传物质在质与量上的变化，也意味着基因的结构和功能也发生改变。这种染色体的结构与数目的变异通常称为染色体畸变。本章主要介绍了染色体畸变的机制和各种类型，以及染色体畸变与人类疾病的关系。

●10.1染色体畸变概述

染色体畸变是一种发生在染色体水平上的可遗传变异，本节主要介绍了染色体结构畸变、数目畸变的类别以及遗传学效应。

●10.2染色体结构畸变的机制

染色体断裂后的错误拼接或保持断头会导致染色体的结构畸变，本节主要介绍了染色体断裂的原因、染色体结构变异类型以及染色体不同种类断裂端对染色体自身性质产生的影响。

●10.3染色体结构畸变

染色体结构变异的主要类型包括缺失、重复、倒位、易位，会导致染色体发生平衡重排或非平衡重排。本节主要介绍了四种结构变异的鉴定方法以及产生的遗传学效应。

●10.4染色体数目畸变

染色体的数目变异可以根据染色体的倍数是否发生改变分为整倍性改变和非整倍性改变。本节主要介绍了染色体整倍性改变和非整倍性改变的类型及其遗传特征。

●10.5染色体畸变与人类疾病

染色体畸变不仅影响着新物种的形成和生物进化的遗传机制，还与人类疾病息息相关。染色体畸变的研究对于人类染色体疾病诊断和预防有着重要意义。本节主要介绍了与染色体结构畸变与数目变异相关的人类疾病。

第十一章基因表达调控

生物体在其生命活动中，基因的表达严格有序，任何影响到基因开启与关闭、转录和翻译等基因表达程序的调节作用，都属于对基因表达的调控。原核生物是单细胞生物，基因表达调控主要发生在转录水平上，使其可以最经济地在基因表达的第一步实行最有效的控制。真核生物具有由膜图成的细胞核，其基因的转录和翻译分别在细胞核和细胞质中进行，基因表达处在一个非常纷繁复杂的控制系统中，表达通路的每一步都受到严格的调节。本章将对原核生物及真核生物的基因表达调控机制进行详细介绍。

●11.1大肠杆菌乳糖操纵子的结构与调控机制

早在20世纪初就发现细菌和酵母等单细胞生物中存在酶的诱导现象，细胞只有在某种底物存在时才产生相应的酶。这种由底物诱导而产生酶的效应称为诱导作用。大肠杆菌的乳糖利用系统便是诱导作用的典型例证。1961年，法国分子生物学家通过对大肠杆菌乳糖代谢系统的一系列研究，根据其基因的活动和表达的调节提出了操纵子学说。本章将对大肠杆菌的乳糖操纵子进行详细介绍。

●11.2大肠杆菌色氨酸操纵子的结构与调控机制

色氨酸操纵子的调节基因产生阻遏物蛋白，在有过量色氨酸存在时与之结合，成为有活性的阻遏物，它作用于操纵基因可阻止转录的进行。进一步研究发现，除了阻遏物一操纵基因的调节外，还存在另一种在转录水平上的调节，称为衰减作用，用以终止和减弱转录。衰减机制首先是从色氨酸操纵子的研究中弄清楚的。在本专题，将对大肠杆菌色氨酸操纵子的结构与调控机制进行介绍。

●11.3原核生物基因表达的翻译调控

原核生物是单细胞生物，没有核膜和明显的核结构，它们与周图环境关系密切，在长期进化过程中产生了高度的适应性和应变能力，这是它们赖以生存的保证。由此可见，原核生物的基因表达既与自身的遗传结构相适应，又体现了它们对环境的应变能力。在本专题，将对原核生物基因表达在翻译水平的调控进行介绍。

●11.4真核生物转录水平的基因表达调控

基因表达的第一步是将储存在DNA序列中的遗传信息转录为mRNA，这一步主要依赖于基因上游调控序列与转录因子之间的互作。真核生物基因的转录与mRNA的翻译在空间上是隔离的，转录在细胞核中进行。转录的产物加工后输出到细胞质，由游离在细胞质中或定位于内质网上的核糖体将mRNA翻译成蛋白质。真核生物的转录初级产物要经过许多加工与修饰才能成为成熟的mRNA，未成熟的mRNA不能输出细胞核。在本专题，将对真核生物转录水平的基因表达调控方式进行介绍。

●11.5真核生物转录后水平的基因表达调节

转录后调控是指在RNA转录后对基因表达的调控，是真核生物基因表达的特点之一。转录后形成的原初转录物须经过一系列的加工，才能转变成具功能的成熟mRNA，从而作为蛋白质翻译的模板。在本专题，将对真核生物转录后水平的基因表达调节方式进行介绍。

●11.6真核生物翻译和翻译后水平的调节

真核生物在翻译水平进行调节，主要是影响mRNA的稳定性、mRNA的运输和有选择地进行翻译。在本专题，将对真核生物翻译和翻译后水平的基因表达调控方式进行介绍。

●11.7RAN干扰的“前世今生”

RNA干扰技术，能够使与之同源的靶基因mRNA特异性降解或翻译受阻，从而达到基因沉默的效果，因此，利用RNAi技术能够特异性阻止致病蛋白的表达，从而达到治疗疾病的效果。因其在疾病治疗方面的巨大前景，2004年，RNAi技术被《Science》列为“全球十大科学成就之首”，这项技术的发现者Andrew Z. Fire和Craig C. Mello也因此获得了2006年诺贝尔生理学或医学奖。在本专题，将对RNA干扰技术的原理及应用前景进行详细介绍。

第十二章表观遗传概论

表观遗传效应泛指所有不改变DNA序列，通常是通过对DNA进行甲基化、对组蛋白进行乙酰化等化学修饰，从而影响基因表达与活性的各个环节导致细胞与个体表型改变的现象，因而也包括了对RNA和蛋白质结构的调控作用。本章主要介绍了表观遗传学的概念及其演变、以染色质为基础的表观遗传变异与调控机制以及基因组印记。

●12.1表观遗传的概念及其演变

相同基因型的个体可能会表达出不同类型的表型，这种现象称之为表观遗传，本节主要介绍了表观遗传的发现和其具体内容。

●12.2以染色质为基础的表观遗传变异与调控

随着基因表达调控机制研究的深入，逐渐认识到染色质的结构不是一成不变的，而是处于高度的动态变化之中，并且持续受到细胞内外环境的影响，其变化能够直接影响基因的表达状态。本节主要介绍了与DNA甲基化、组蛋白修饰以及染色质重塑对基因表达产生的影响。

●12.3基因组印记

来自父方和母方的等位基因在通过精子和卵子传递给子代发生某种修饰，这种修饰使得后代仅表达来源父方或母方等位基因的一种，这种现象称为基因组印记。本节主要针对基因组印记介绍了其发现证据、其分子与细胞机制。

第十三章群体遗传与进化

物种的进化是由于群体中的各种不同的遗传变异的生物体具有差别的生存活力和差别的繁殖力，从导致各类型的个体出现的相对频率会随着时间的推移而发生变化。本章主要介绍了遗传平衡定律，即Hardy-Weinberg定律和影响群体遗传平衡的因素。

●13.1Hardy-Weinberg定律

群体遗传学是研究群体的遗传结构及其演变规律的遗传学分支学科，主要是通过运用数学和统计方法研究群体的基因频率、基因型频率以及影响这些频率的因素与遗传结构的关系。本节主要针对Hardy-Weinberg定律展开了详细介绍。

●13.2影响群体遗传平衡的因素

满足Hardy-Weinberg定律条件的群体是一种理想状态的群体，在现实中是不存在的，只有近似符合其条件的群体，所以群体遗传平衡受到多种因素的影响。本节对影响群体遗传平衡的因素展开了详细的介绍。