医学遗传学是从遗传学角度揭示疾病发生、发展规律并在此基础上开展遗传学诊断、治疗和预防的的一门综合性学科。本课程首先介绍医学遗传学的基本知识，然后从遗传学角度介绍常见疾病的发生机制，最后介绍医学遗传学的新进展及其在临床上的应用。