遗传学和发育生物学

生命在地球上已经出现了38亿年。漫长岁月里，物种由少到多、个体生息繁衍，逐渐占据地球的各个角落。这一进程中，遗传使生命体构建和生存所需的核心信息得以传递，发育则使个体在这些信息指导下得以建成并开展活动。遗传信息的变化是新物种产生的必要条件，发育调控的改变与个体对环境的适应密切相关。因此，遗传和发育是生命科学的两大核心问题。

现代遗传学的奠基人是孟德尔（Gregor Johann Mendel，1822—1884），他用豌豆开展的工作把遗传学奠定在了科学的基础之上。孟德尔遗传规律于1900年被重新发现，标志着经典遗传学时代的到来。此后，摩尔根（Thomas Hunt Morgan，1866—1945）通过研究果蝇总结了染色体遗传理论，艾佛利（Oswald Theodore Avery Jr.，1877—1955）以肺炎双球菌转化实验证明DNA是遗传物质，沃森（James Dewey Watson，1928—）和克里克（Francis Harry Compton Crick，1916—2004）于1953年发现DNA的双螺旋结构，遗传学自此进入分子时代。1990年人类基因组计划的启动，进一步把遗传学推向了基因组时代。需要指出的是，经典遗传学时代产生的众多概念、逻辑和思维分析体系始终是当代遗传学研究必不可少的支撑，催生着一批又一批生命科学的重大发现。事实上，经典的正向遗传学诱变筛选，就是一种典型的功能基因组学研究策略。

现代发育生物学脱胎自实验胚胎学。19世纪，实验胚胎学实验操作替代观察为主的胚胎学研究兴起。1920年代，施佩曼（Hans Spemann，1869—1941）通过研究蝾螈胚胎，提出“组织者”和“诱导”的概念，表明胚胎发育是一个受到精确调控的生物学过程。第二次世界大战结束后，传统的胚胎学研究日渐式微，发育生物学研究逐步兴起。发育生物学将研究范围由胚胎发育扩展到了从配子发生、胚胎发育到衰老死亡的生命全过程，研究活动也融入了遗传学、细胞生物学、分子生物学等多领域策略与技术。个体发育背后遗传分子调控机制的奥秘得到揭示。

遗传学和发育生物学对人类生产生活意义重大。它们不仅对动植物育种作出了重要贡献，也引领着现代生物医学的发展与进步。许多对肿瘤等重大疾病发生发展有重要影响的基因或信号通路，最早都发现自模式动物遗传学研究。遗传学知识技术的进步也推动着遗传性疾病的诊断与鉴别。胎儿发育异常直接导致出生缺陷，胎儿和婴幼儿发育受到环境的不良影响也会增加成年后肥胖、糖尿病、心血管疾病的发生率。干细胞、再生等发育生物学热点问题对退行性疾病治疗的潜在价值有目共睹。因此，学习掌握遗传学和发育生物学知识，对生命科学、医学、药学等行业的从业者大有裨益。

《遗传学和发育生物学》是一本面向高年级本科生和低年级研究生的遗传学和发育生物学教材，旨在通过阐述遗传学和发育生物学的基础概念、核心知识、分析方法和前沿挑战，让学生了解遗传学和发育生物学的概况。遗传学和发育生物学在生物学机理上息息相关，研究主题上紧密互动。教材通过深入浅出的表述引导学生从遗传学的视角审视个体发育与各种生命活动，深入理解遗传学和发育生物学的内在联系，掌握科学的遗传学和发育生物学研究思维，促进基本概念的理解。教材重视用核心案例展示重大突破的历史背景、创新思路和研究路径，通过对创新要素的讨论剖析，帮助学生在掌握知识的同时形成探索意识、批判思维和创新能力。

本书共20章，先以“遗传与发育生物学的关系”作为导论入手，讲解两个分支学科的紧密内在联系，突出遗传分析思维和技术方法在实际研究中的重要价值，然后分为遗传学和发育生物学两个部分进行介绍。在遗传学部分中，先介绍“遗传的物质基础与规律”，包括遗传信息的组成、遗传和变异的规律、遗传信息表达调控，再在此基础上讨论不同的“遗传分析”手段和方法，包括遗传学在群体进化、人类疾病中的应用，遗传分析策略。在发育生物学部分，先介绍“胚胎发育与器官形成”，包括胚胎发育与形态发生、器官发育、神经系统发育、性发育和植物发育五个部分，然后讲述发育在细胞水平的关键过程，包括细胞增殖、分化与死亡等，最后分别关注发育生物学的两个特殊研究对象，衰老和进化。为了平衡教材的可读性与遗传和发育生物学进展的丰富性，本书纸质版内容较为简洁，而线上平台提供了丰富的学术资源，供读者更加深入了解自己感兴趣的方向。

遗传学与发育生物学是当今生命科学和生物医药领域关注的热点，新进展、新知识、新方法、新技术层出不穷。囿于作者的知识和能力，教材编撰难免有疏失或缺漏，敬请读者在教材使用过程中不吝赐教。

许田 金力 吴晓晖