生物信息学

作 者陈铭、吕晖
单 位浙江大学、上海交通大学
内容提要
生物信息学是一门新兴的交叉学科,在生命科学领域扮演着越来越重要的角色,是生物类专业本科生的重要专业课程。本教材是生物科学“101计划”教材建设项目之一,着重阐述生物信息学的基本概念和关键技术,在教授生物信息学的基础理论、统计方法和人工智能等内容的同时,向读者介绍本领域的各种组学分析、应用前沿和实验基础等。本教材分为13章,包括生物信息学概念及发展历史、生物统计学基础、深度学习和人工智能、生物信息资源、序列比对与分析、基因组学、转录组学、转录调控和表观遗传、蛋白质组学和代谢组学、表型组学、系统生物学、生物信息学应用和生物信息学实验基础等。本书可作为各类高等院校生物科学类专业本科生的课程教材,也可供相关专业的研究生和科研人员参考使用。
前言

生物信息学作为一门新兴的交叉学科,通过对生物学数据的计算分析来探寻规律,是实验生物学发展的必然结晶。回顾历史,它伴随着实验生物学的发展进程而兴起,凭借对生物学数据的计算分析,为探索生命奥秘开辟了全新的视野。从早期对生物基本特征的检测与数据获取,到如今运用先进的技术和算法构建复杂模型并进行预测,生物信息学正经历一段影响深远的发展旅程。它不仅能够研究生物学问题,还能独立解决数据科学中的难题。生物信息学的重要性在于能够助力我们从序列、结构、表达和功能等多个方面全方位地剖析和理解生物系统,为生物学的各个领域提供强有力的支撑。

生物信息学的关键价值不言而喻。生物世界的复杂性使得通过生物技术获取的海量检测数据必须经过专门且个性化的处理分析。我们不仅要判别生物特征,还要从多方面进行全面深入的研究以探寻内在规律,并对新数据做出精准的预测。同时,针对不同尺度、层次和维度的数据,解决质量评估、处理及计算等共性问题,以及在系统层面整合不同的数据和方法,是当前生物信息学的核心研究方向。

在大数据和人工智能技术飞速发展的时代背景下,生物信息学展现出独特的前沿交叉特性,它与数据科学、计算生物学、系统生物学等领域深度融合,为生物学研究带来了前所未有的机遇。人工智能的应用使得海量生物数据的分析更加高效精准,能够发现以往难以察觉的模式与关联,为探寻新的生物学规律和模式创造了可能。展望未来,随着科学技术的不断进步,生物信息学在生物学领域的作用将愈发关键。它将助力我们更深入地理解生命机制,为疾病的诊断和治疗提供新的思路与方法,为生物产业的创新发展注入强大的动力。

生物科学“101计划”生物信息学核心教材的编写具有重大的里程碑意义。本教材的诞生不仅是对生物信息学教学和人才培养的有力推进,更是对整个学科发展的深入思考与前瞻性展望。我们衷心期望与所有致力于生物信息学研究和教育的同仁携手共进,共同推动这一学科的发展,为我们共同的自然家园以及人类的生命健康贡献更大的力量。

本教材的编写得益于教育部的领导、生物科学“101 计划”专家委员会的精心指导,以及参与的30多所高校教师的鼎力支持与无私奉献。他们的智慧与付出,为本教材的完成奠定了坚实的基础。同时也感谢孙之荣教授、罗静初教授、孙啸教授、林魁教授、王秀杰研究员提出的宝贵建议,以及蒋杭进研究员、冯聪博士在教材编写组织过程中提供的帮助,并感谢高等教育出版社对本教材出版给予的大力支持。我们深知任何学术成果都难以做到尽善尽美,本教材也难免存在疏漏和差错,诚挚地欢迎广大读者和同行不吝批评指正,以促进本教材的不断改进和完善。

目录

1 生物信息学概念及发展历史

1.1 生物信息学的基本概念

1.2 生物信息学的发展历史与趋势

1.3 生物信息学的研究领域

1.4 生物信息学的算法基础

1.5 生物信息学的机遇与挑战

2 生物统计学基础

2.1 生物统计简介

2.2 参数估计和假设检验

2.3 统计模型

2.4 高维统计方法

2.5 统计学习基础

2.6 统计因果推断

3 深度学习和人工智能

3.1 从人工智能到深度学习

3.2 深度学习基础

3.3 深度学习常用模型

3.4 深度学习进阶模型

3.5 深度学习应用

3.6 深度学习和人工智能的总结与展望

4 生物信息资源

4.1 生物数据库简介

4.2 国际主要数据中心

4.3 代表性生物数据库

4.4 生物数据库发展趋势

5 序列比对与分析

5.1 序列特征解析

5.2 序列比对和分析

5.3 分子进化树构建

5.4 序列比对与分析的总结与展望

6 基因组学

6.1 基因组学概述

6.2 基因组的组装、预测和注释

6.3 序列变异检测原理与技术

6.4 宏基因组学

6.5 基因组学的总结与展望

7 转录组学

7.1 转录组学概述

7.2 转录组学数据的基础分析

7.3 非编码 RNA

7.4 单细胞转录组学

7.5 转录组学的总结与展望

8 转录调控和表观遗传

8.1 转录调控与表观遗传概述

8.2 转录调控分析

8.3 DNA 甲基化组学数据分析

8.4 组蛋白修饰组学数据分析

8.5 三维基因组学数据分析

8.6 表观转录组学数据分析

8.7 转录调控和表观遗传的总结与展望

9 蛋白质组学和代谢组学

9.1 蛋白质组学概述

9.2 蛋白质结构分析

9.3 蛋白质分子动力学模拟

9.4 蛋白质功能预测与分析

9.5 代谢组学

9.6 蛋白质组学和代谢组学的总结与展望

10 表型组学

10.1 表型组学概述

10.2 表型组学数据

10.3 表型组学的数据分析

10.4 表型组学的应用

10.5 表型组学的总结与展望

11 系统生物学

11.1 系统生物学概述

11.2 生物网络类型及数据资源

11.3 生物分子网络及特征

11.4 生物网络的构建

11.5 生物系统建模

11.6 系统生物学的总结与展望

12 生物信息学应用

12.1 精准医学

12.2 智能药学

12.3 智能育种

13 生物信息学实验基础

13.1 生物信息学实验概述

13.2 Linux 系统及常用编程语言简介

13.3 数据分析流程搭建

13.4 数据库开发基础

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